近日，曲靖市第二人民医院风湿免疫科在银龄专家傅萍教授指导下，通过皮肤活检技术成功诊断出一例极为罕见的滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎综合征（SAPHO综合征），解开了患者长达二十年的病因谜团。这一诊断案例标志着我院风湿免疫科在罕见病诊治方面正式迈入“精准医学”新阶段。

患者为中年女性，二十年来反复出现双手、双足脓疱样皮疹，伴随前胸、双肩、腰背及膝关节疼痛。多次于外院就诊未能明确诊断，长期依赖止痛药物控制症状，效果不佳。两个月前，患者因腹痛于当地医院就诊，检查提示肺炎、骨质疏松和多处骨破坏，经初步对症治疗后出院。半个月前，因关节疼痛加剧、皮疹复发，来到我院风湿免疫科门诊并被收治入院。专科体检发现，患者胸骨、双肩及双膝关节压痛明显，双手双足见成片脓疱疹伴显著脱屑，膝关节活动受限，下蹲及起身困难。影像学检查结果提示：胸骨柄、双侧胸锁关节、多处胸椎及腰椎呈现特征性骨质改变，影像学表现高度提示SAPHO综合征。经患者知情同意，傅萍教授带领团队为其施行了具有诊断决定意义的皮肤活检术。病理结果结合临床表现与影像特征，最终确诊为SAPHO综合征。

图片说明：治疗前

SAPHO综合征临床发病率低、表现复杂多变，极易造成漏诊、误诊。该病典型症状包括骨关节肿痛，最常累及胸锁关节、胸肋关节、脊柱及骶髂关节等，超过八成患者存在多部位骨骼病变，并可合并掌跖脓疱病、痤疮或银屑病等皮肤表现。皮肤病变与骨关节症状可先后出现，临床鉴别诊断难度较大。经过针对性系统治疗，患者关节肿痛逐渐缓解，皮肤脓疱也基本消退，活动能力大幅改善。她欣喜地表示："二十多年来我的腰从来没直起来过，现在终于能挺直腰杆走路了，非常感谢风湿免疫科团队！"

图片说明：治疗后

此次诊断的成功，不仅得益于皮肤活检术这一重要工具，也凸显了市二院风湿免疫科综合诊断能力的提升。未来，我院风湿免疫科将继续推进技术革新，不断提升精准诊断能力，让更多罕见病患者早日明确诊断、获得有效治疗，享受到高质量的精准医疗服务。